Tiago Cordeiro, investigador principal no ITQB NOVA, lidera um novo projeto la Caixa cujo objetivo é reduzir “o fardo diário enfrentado pelos doentes com fenilcetonúria”, uma doença metabólica rara. O novo projeto selecionado no concurso 2026 CaixaImpulse Research and Innovation vai desenvolver um sensor semelhante ao da diabetes, mas para doentes com fenilcetonúria.
Quando ingerimos proteína, o nosso corpo decompõe-na nas suas unidades básicas, os aminoácidos. Em seguida, moléculas especializadas no nosso organismo, chamadas enzimas, processam esses aminoácidos para que os possamos utilizar em funções vitais. Pessoas com fenilcetonúria (PKU), uma doença hereditária rara, não têm a enzima necessária para decompor o aminoácido fenilalanina. Em consequência, esta acumula-se no sangue e no cérebro. Sem tratamento, isto pode causar problemas graves e duradouros, incluindo deficiência intelectual permanente, convulsões, atraso no desenvolvimento, dificuldades comportamentais e perturbações psiquiátricas.
Para prevenir estas complicações, os doentes seguem uma dieta rigorosa e são acompanhados por médicos ao longo de toda a vida. Como a fenilalanina está presente na maioria dos alimentos ricos em proteína, as pessoas com PKU têm de limitar o consumo de carne, peixe, lacticínios, frutos secos e alguns cereais. Além disso, a ingestão segura de fenilalanina varia de pessoa para pessoa, pelo que as dietas têm de ser individualizadas.
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Na prática, manter níveis seguros de fenilalanina é difícil, porque não existe ainda forma de a medir em tempo real. A monitorização depende de análises ao sangue, geralmente através de uma picada no dedo em casa e do envio da amostra para laboratório, com uma espera de alguns dias, por vezes uma semana, pelos resultados. Noutros casos, os doentes têm de se deslocar para fazer a colheita. Consoante a gravidade, esta rotina pode repetir-se semanalmente. E quando os resultados chegam, pode já ser tarde demais para ajustar comportamentos.
“O maior impacto recai sobre as crianças e as suas famílias”, salienta Tiago Cordeiro em comunicado. Grávidas com PKU, por exemplo, têm de controlar rigorosamente os níveis de fenilalanina para evitar malformações congénitas no feto. “Imagine estar à espera de um bebé ou ter um recém-nascido e ter de esperar vários dias para saber se existe risco de alterações no desenvolvimento cerebral”, diz.
Esta foi a principal motivação por trás deste projeto. “Quando estava a fazer o meu doutoramento em Barcelona, observei de perto um casal que tinha um filho com PKU. Para mim, esta experiência deixou claro que era urgente encontrar uma solução prática,” acrescenta o investigador.
Ao combinar a sua experiência em biofísica de enzimas e interações macromoleculares com o conhecimento clínico de Paula Leandro, da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, em PKU, surgiu a oportunidade para criar um dispositivo portátil com biosensores que reconhecem a fenilalanina de forma específica e sensível. “A ideia é permitir que os doentes possam facilmente medir os seus níveis de fenilalanina e ajustar a sua dieta e tratamento em tempo real,” explica o investigador.
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O ITQB NOVA será o polo de desenvolvimento científico e tecnológico do projeto, alavancando competências em proteínas intrinsecamente desordenadas, eletroquímica e microfabricação. Para liderar as áreas da eletroquímica e a microfabricação juntam-se ao projeto Felipe Conzuelo (Laboratório de Bioeletroquímica e Eletrobiotecnologia) e Jorge Carvalho (infraestrutura Makers Hub), ambos no ITQB NOVA. O projeto conta também com médicos e associações de doentes, como a APOFEN, que vão garantir a validação clínica destes novos dispositivos portáteis.
O projeto começa com 50 mil euros de financiamento para apoiar o desenvolvimento da prova de conceito e iniciar a proteção da propriedade intelectual. Em fases posteriores, a equipa poderá candidatar-se a financiamento adicional através do mesmo Programa.
